­Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadko występującą genetyczną chorobą metaboliczną (1 na 100 000 urodzeń), która powoduje nagromadzanie się w organizmie mukopolisacharydów w ilościach powodujących uszkodzenia komórek i tkanek. Proces ten wywołuje nieodwracalne, postępujące zmiany w strukturze komórkowej, które wpływają na wygląd chorego, jego sprawność fizyczną, funkcjonowanie organów i układów w organizmie, a w wielu przypadkach również na rozwój umysłowy.

Chorzy na mukopolisacharydozę mają często zniekształcone rysy twarzy, powiększone wargi, usta i język, niski wzrost z nieproporcjonalnie krótkim tułowiem, wady w budowie układu kostno-szkieletowego, zgrubienia skórne, powiększone niektóre organy wewnętrzne (np. śledziona, wątroba), przepukliny i nadmierne owłosienie ciała.

Jak dotąd nie została wynaleziona skuteczna metoda leczenia tej choroby. Terapia polega na łagodzeniu objawów oraz zapobieganiu towarzyszącym problemom zdrowotnym. Przeprowadzane są na przykład zabiegi usunięcia migdałków u pacjentów cierpiących na zaburzenia oddechowe i zespół bezdechu śródsennego. Chirurgicznie można również leczyć przepukliny, odprowadzać nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego z mózgu oraz redukować uciski nerwów powodowane przez zniekształcenia szkieletu. Transplantacja rogówki oka może pomóc pacjentom cierpiącym na jej zmętnienie. Badania nad nowymi metodami leczenia są nadal prowadzone.

Na podstawie: http://www.ninds.nih.gov